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Des dizaines de variations génétiques influent sur la taille humaine

Au moins 83 variations génétiques influent sur la taille humaine, montre une étude internationale à laquelle ont participé plus de 300 chercheurs des cinq continents.

Un texte d'Alain Labelle

Ces variations génétiques modulent, entre autres, le développement des os et du cartilage et la production ou l’activité des hormones de croissance.

Selon le chercheur Guillaume Lettre, de la Faculté de médecine de l'Université de Montréal, certaines de ces variations peuvent modifier la taille de plus de 2 centimètres, ce qui est considéré comme énorme.

Le Pr Lettre a codirigé cette étude avec les professeurs Joel N. Hirschhorn, de la Harvard Medical School (États-Unis), et Panos Deloukas, de la Queen Mary University of London (Royaume-Uni).

La taille et la génétique

Les parents dont la taille est supérieure à la moyenne ont souvent des enfants plus grands que la moyenne, et vice versa. Cette observation indique que la transmission de l’information génétique des parents aux enfants est le facteur principal qui détermine la taille d’un individu.

Depuis quelques années, les chercheurs ont mis au jour plusieurs changements dans l’ADN associés à la taille, mais leurs effets individuels étaient faibles, n’influençant la taille que d’environ 1 millimètre.

Il était souvent impossible de déterminer quels gènes étaient concernés par ces variations. Il a donc été difficile d’identifier les gènes responsables de la détermination de la taille chez l’être humain.

Pr Guillaume Lettre

Certains des gènes identitfés pourraient représenter de bonnes cibles thérapeutiques pour les problèmes de croissance observés dans l’enfance. Un exemple : des variations qui inactivent un gène appelé STC2 augmentent la taille des individus qui les portent dans leur ADN en agissant sur certains facteurs de croissance. Des médicaments qui bloqueraient l’activité de STC2 auraient ainsi un effet sur la taille.

Vers la médecine de précision

Pour réussir à isoler ces 83 variations, les chercheurs ont évalué la présence de 250 000 variations génétiques chez les 700 000 participants à l’étude.

« Nos résultats montrent que notre approche génétique fonctionne », affirme le Pr Panos Deloukas.

Nous pouvons maintenant nous lancer dans la recherche de variations génétiques similaires qui peuvent agir sur le risque de souffrir de maladies très fréquentes comme le diabète, le cancer, la schizophrénie, les maladies cardiovasculaires, pour ne nommer que celles-là.

Pr Panos Deloukas

En effet, les auteurs de ces travaux publiés dans la revue Nature ont utilisé la taille à l’âge adulte comme caractéristique physique observable simple afin de comprendre comment l’information contenue dans notre ADN permet d’expliquer que nous sommes tous différents.

L’idée est que, si nous parvenons à comprendre la génétique de la taille chez l’être humain, il sera possible d’appliquer ces connaissances afin de concevoir des outils génétiques permettant de prédire d’autres caractéristiques ou le risque d’être atteint de maladies communes.

La médecine de précision a recours à différents types de données, dont des informations génétiques, pour prédire le développement d’une maladie, la gravité de celle-ci ou la réponse aux médicaments.

Cette étude sur la taille humaine permettra de guider la découverte de variations génétiques qui influent sur le risque d’apparition des maladies humaines.

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