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Trisomies : un test pourrait faire chuter le nombre d’amniocentèses

Un nouveau test de dépistage des trisomies pourrait bientôt être offert dans le réseau public de la santé au Québec. Baptisé « test génétique non invasif », il ne requiert qu'une simple prise de sang chez la mère, et ce, dès la neuvième semaine de grossesse.

Un texte de Dominique Forget de l’émission Découverte

Ce test est déjà offert dans les cliniques privées pour environ 500 $, avec des noms comme Panorama ou Harmony. À ce jour, aucune étude indépendante n’avait confirmé sa fiabilité.

Le Dr François Rousseau, de l’Hôpital Saint-François d’Assise, à Québec, a lancé le projet PEGASE pour valider la performance du test et évaluer comment il pourrait être implanté dans le réseau public.

Les risques de l’amniocentèse

Actuellement, pour diagnostiquer la trisomie, on a recours à l’amniocentèse. On prélève du liquide amniotique dans l’utérus à l’aide d’une seringue. Il y flotte toujours quelques cellules du foetus. En les observant au microscope, on arrive à voir les chromosomes qui se cachent à l’intérieur.

Normalement, chaque cellule contient 46 chromosomes : 23 hérités du père et 23, de la mère. Une trisomie survient quand les cellules renferment trois copies d’un chromosome plutôt que deux. Un foetus atteint de la trisomie 21, par exemple, compte trois copies du chromosome 21 dans ses cellules.

L’amniocentèse n’est pas sans risque. Une fois sur 200, elle provoque une fausse couche. Au Canada, chaque année, 70 femmes perdent leur enfant à cause de cet examen, alors que le foetus était en parfaite santé.

Le test génétique non invasif

Le test génétique non invasif ne présente aucun risque pour le foetus. Il suffit de prélever quelques millilitres de sang chez la femme enceinte.

En effet, pendant la grossesse, le placenta relâche quelques cellules dans le sang de la mère. Ces cellules contiennent le même bagage génétique que le foetus. Elles éclatent et libèrent leurs chromosomes qui se fragmentent en tous petits morceaux.

Les scientifiques arrivent à séquencer le code génétique de ces petits fragments d’ADN qui circulent dans le sang maternel. Ils peuvent ensuite déterminer à quel chromosome appartient chaque fragment.

Si on voit plus de fragments du chromosome 21 que la normale, c'est une indication qu'il y a une trisomie 21.

Le Dr François Rousseau

Lorsque le test génétique non invasif est négatif, le résultat est fiable à plus de 99 %. Aucun autre examen n’est requis. En revanche, il arrive qu’il génère de faux positifs. Les quelques femmes qui obtiennent un résultat positif doivent donc confirmer la trisomie avec une amniocentèse, qui demeure le seul test fiable à 100 %.

Dérives éthiques

Pour l’heure, le test génétique ne permet de dépister que les trisomies, mais d’ici 5 à 10 ans, il pourrait permettre de séquencer le génome complet de l’enfant à naître. On pourrait savoir, très tôt dans la grossesse, si la personne à naître est à risque de développer certains cancers ou des maladies incurables au cours de sa vie.

Ces progrès technologiques ouvrent la porte à des pratiques eugéniques, souligne l’éthicienne Vardit Ravitsky, professeure à l’Université de Montréal et membre du projet PEGASE. Il faudra poser des balises, prévient-elle, et décider pour quelles conditions il est utile de divulguer de l’information aux parents.

Est-ce qu'on va permettre seulement aux enfants parfaits de naître? Il n'y a pas d'enfant parfait. Chacun de nous porte plusieurs mutations. Comment décider qui mérite de naître? C'est un des enjeux les plus difficiles que notre société va être obligée de discuter dans les années à venir.

Vardit Ravitsky, éthicienne

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