Retour

Dépistage génétique : savoir ou ne pas savoir?

Josée St-Pierre porte la même mutation d'un gène qu'Angelina Jolie, le BRCA, qui augmente le risque de cancer. La même menace plane sur ses trois filles. Comme beaucoup de femmes, Josée a d'abord refusé le dépistage génétique.

D'après un reportage de Katherine Tremblay à Remue-ménage

Quatre générations de femmes dans la famille de Josée qui ont été atteintes d'un même cancer, dont plusieurs sont mortes :  son arrière-grand-mère, sa grand-mère, sa tante et sa soeur.

Aux débuts des années 1990, la science a fait une importante avancée. Elle découvre enfin ce qui explique que certaines familles ont des taux de cancer anormalement élevés.

Les humains sont tous porteurs des gènes BRCA 1 et BRCA 2. Or, chez certaines personnes, il y a une mutation de ces gènes chez leurs ancêtres. Et c'est cette mutation qui augmente de manière vertigineuse le risque de développer certains types de cancer.

La probabilité d'hériter de la mutation est d'une chance sur deux. Les femmes porteuses ont 80 % de risque de développer un cancer du sein et de 20 % à 40 % pour le cancer de l'ovaire. La menace est donc importante.

D'où l'importance de cibler les familles à risque par un dépistage génétique.

Le gène défectueux se transmet par les parents autant par la mère que par le père.

« Combien d'années on a entendu le discours : "un cancer du sein, ça vient du côté de ta mère, c'est toujours des femmes", mais ce n'était pas ça. C'est autant homme que femme qui peut transmettre cette mutation-là », explique la Dre Diane Provencher, chirurgienne et gynéco-oncologue au Service de médecine génique du Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM).

Malheureusement pour Louise, la soeur de Josée de 15 ans son aînée, la découverte de la mutation est arrivée trop tard. Elle est décédée, victime du sombre bagage génétique familial.

Grâce à sa soeur, Josée a compris davantage le danger qui les guette, elle et ses trois filles. « Ça a été très pénible de voir ça, elle avait deux enfants et, à partir de ce moment-là, à partir du moment où ma sœur est tombée malade et qu'on a su ça, je pense que nous, on a été à quelque part sauvées », dit Josée.

Détection d'une tumeur

Malgré les probabilités qu'elle soit porteuse, Josée a d'abord décidé de ne pas être dépistée génétiquement, c'est-à-dire qu'elle n'a pas voulu qu'un test sanguin soit fait pour déterminer si elle est porteuse de cette mutation qui a décimé sa famille.

Josée a pris cette décision sachant qu'elle serait néanmoins mise sous haute surveillance médicale, comme si elle était porteuse, avec une mammographie et une résonance magnétique en alternance tous les six mois.

Grâce à la résonance magnétique, les médecins ont détecté rapidement l'apparition d'une tumeur qu'on lui a enlevée sans délai.

Cette nouvelle a changé sa vision et Josée a accepté d'être dépistée génétiquement.

Une décision prise pas tant pour elle que pour ses filles Marike, Éliane, Fanie, âgées de 19 à 25 ans. « Ben, en fait, je n'ai pas pensé à moi du tout, là, j'ai pensé à mes enfants. Je me suis dit, ce n'est pas vrai, ils ont des chances d'avoir le cancer du sein », explique-t-elle.

La double mastectomie

Si Josée s'inquiétait pour ses filles, elle devait encore penser à elle. Pour éviter tout risque de récidive ou de développer un nouveau cancer, elle a décidé de procéder à une opération préventive.

La chirurgie de 9 heures aura permis à la Dre Provencher et son équipe de faire une ovariectomie et une double mastectomie en plus d'une reconstruction mammaire. Josée a désormais droit à une seconde chance.

En 2013, l'actrice américaine Angelina Jolie avait révélé avoir subi une opération similaire pour prévenir un risque très élevé de cancer du sein et des ovaires, qui avait emporté sa mère quelques années plus tôt.

« Quand on regarde des gens comme Angelina Jolie, qui, elle, a vraiment publiquement annoncé qu'elle s'était fait opérer parce qu'elle avait le gène [...] C'est une très belle femme qui elle est constamment devant les écrans et qui a osée faire ça, bien bravo », souligne Josée.

Malheureusement, le bagage génétique, lui, est toujours une menace, et ce sont ses filles, la cinquième génération, qui doivent maintenant y faire face.

Plus d'articles

Commentaires

Vidéo du jour


Un avion s'écrase dans un arbre





Rabais de la semaine