Malek Pelchat est né le 9 décembre 2004. Six ans plus tard, il est décédé, victime d'une maladie dégénérative qui a eu raison de sa courte vie. À son décès, même les médecins ne pouvaient identifier la cause exacte de la maladie qui l'a affligé. Ce n'est qu'après une quête diagnostique des spécialistes de l'hôpital Fleurimont du CIUSSS de l'Estrie-CHUS, que ses parents pourront, plusieurs années plus tard, concrétiser leur rêve d'avoir d'autres enfants.

Un texte d'Emilie Richard

« Je ressens énormément de reconnaissance. On a une famille maintenant. Il y a 10 ans, ce n’était pas ça. Jamais », raconte Annick Bédard, le sourire aux lèvres.

Le couple qu'elle forme avec Daniel Pelchat n'en est pas à sa première visite au service de la génétique médicale. Mais c'est la première fois qu'ils rencontrent le Dr Sébastien Lévesque, l'un des médecins généticiens qui a contribué à cette recherche de diagnostic aux côtés du Dr Sébastien Chénier.

Les deux généticiens font maintenant partie, en quelque sorte, de la famille et les retrouvailles sont heureuses. Toutefois, la raison de leur première rencontre l'est beaucoup moins.

L'histoire de la famille Pelchat-Bédard

Dès la naissance de Malek en 2004, les médecins s'interrogent. Le bébé a un tonus musculaire diminué, il développe aussi, au fil du temps, des spasticités (des raideurs), une microcéphalie, des difficultés à avaler. Il doit être gavé pour être nourri. En fait, plus il grandit, plus la maladie progresse.

« Dans ma tête, quand un enfant est malade, on sait ce qu'il a, mais on se faisait dire, on ne le sait pas. On a vu des cardiologues, des neurologues... tout le monde. On a vu la génétique aussi. On a fait l'arbre généalogique, on a essayé de tout voir, mais on ne voyait pas », raconte la maman qui replonge dans ses souvenirs douloureux.

Finalement, une imagerie par résonance magnétique du cerveau de Malek détecte une anomalie du développement du cervelet, soit une hypoplasie cérébelleuse. Les spécialistes avancent que la condition de Malek peut être, entre autres, attribuable à une maladie génétique neurologique rare.

Jusqu'à la fin de sa vie, malheureusement, aucune investigation n'aura permis de conclure à un diagnostic précis. Seul constat : l'équipe médicale ne pouvait éliminer un risque théorique de récidive de 25 % lors d'une autre grossesse.

Mais après le départ de Malek, ni Annick ni Daniel ne sont prêts à redevenir parents. « Ce n'est pas pour jouer du violon, mais c'était une situation vraiment difficile. Pendant les nuits, il y en avait toujours un qui dormait avec lui pour s'assurer qu'il respirait bien », cite en exemple le papa dévoué.

Un pyjama, une brosse à dents, des lunettes, le passeport qui aura permis à Malek de visiter Walt Disney, tous des souvenirs rassemblés dans une précieuse boîte qui rappellent à Annick et Daniel la présence de leur fils.

Une deuxième grossesse

Malgré tout, leur soif de fonder une famille a été plus forte que tout. « Quand on a décidé d'avoir un autre enfant, on savait qu'au maximum, c'était une chance sur quatre. C'était le bébé de l'espoir. On s'est dit : ça n'arrivera pas deux fois », se souvient Annick.

Son médecin de famille la réfère au service de génétique et lui parle de la « nouvelle vague de jeunes généticiens ».

Parmi ces jeunes, il y a le Dr Sébastien Chénier qui a, entre ses mains, le dossier de la famille. « À ce moment-là, mon rôle c'était de revoir l'histoire de Malek et d'essayer de mettre les morceaux de casse-tête ensemble pour mieux conseiller le couple sur le risque de récidive de la grossesse en cours. On avait encore de l'ADN de Malek, on pouvait encore faire des analyses. J'avais déjà certaines hypothèses, mais avec les gênes connus, on n'a pas pu trouver d'explication. »

Poursuivre la grossesse devenait en quelque sorte un véritable coup de dés. .

« Je pense que le désir d'avoir des enfants était tellement fort, que vous vous êtes dits, allons-y et on verra », ajoute le Dr Chénier en regardant le couple.

Le suivi est rigoureux. Des échographies sont réalisées sur une base régulière pour s'assurer que la petite Eve qui pousse dans le ventre de sa mère ne présente pas de signe avant-coureur.

« Quand j’y pense, maintenant, je me trouve inconsciente. Je ne regrette rien, mais ouf... On aurait dit que je le sentais. Dans mon ventre, elle bougeait énormément, plus que Malek, je ne sais pas... je le savais », se souvient Annick Bédard.

Aujourd'hui, Eve a trois ans, de beaux yeux bleus et un sourire prêt à affronter la vie.

La quête se poursuit

Après la naissance de la petite Ève, le Dr Chénier reste en contact avec la famille. Éventuellement, il va l'informer qu'il y a une possibilité d'avoir accès, à Sherbrooke, à une nouvelle technologie qui n'était pas disponible à l'époque. « C'est une technologie fantastique qui permet de séquencer toute l'information génétique d'une personne. En 2013, le test ciblait quelques gênes, mais cette technologie permet de séquencer les 21 000 gênes de l'être humain », explique le médecin généticien, qui soumet alors l'histoire de Malek et de sa famille à son collègue Dr Sébastien Lévesque.

C'est ainsi que l'ADN de Malek se retrouve au laboratoire de recherche. Tous ses gênes sont analysés à l'aide d'un programme informatique. Il existe des milliers et des milliers de variations génétiques. Il faut réussir à trouver la coupable. Un ordinateur s'occupe de faire ce qui est humainement impossible.

« C'est comme si on se trouvait dans une bibliothèque, qu'il y a 20 000 livres et qu'on cherche une faute de frappe. On prend livre par livre, on essaie de trouver. Parfois, il y a des variations, mais c'est un changement de mot pour un autre, c'est un synonyme et ça n'a pas d'impact », illustre le Dr Lévesque qui a participé à la création du programme informatique.

Ce dernier met en contact toutes les variations génétiques possibles, une base de données de maladies et des algorithmes conçus par les médecins. À la fin, la machine fait une liste des candidats potentiels.

« On part avec des milliers de variations pour se retrouver avec environ une vingtaine de variations. Une partie de mon travail, c'est de regarder la liste finale, de voir quels sont les gênes et de voir si ça peut coller avec notre patient. »

« C'est quoi ça? », s'est alors finalement exprimé Dr Lévesque. Le gêne EXOSC3 est apparu sous ses yeux.

« On ne connaît pas toutes les maladies génétiques. En regardant dans notre base de données et en lisant des articles scientifiques, on a pu associer le gêne avec la condition de Malek. On venait de trouver le coupable », enchaîne le médecin généticien.

Convaincu, il restait tout de même à valider les résultats. Des prélèvements effectués sur Annick et Daniel permettent enfin de confirmer la cause de la maladie de Malek et du même coup, le 25 % de récidive dans le cas d'une autre grossesse.

En 2015, au moment où le Dr Chénier retrouve la famille pour lui annoncer la bonne nouvelle, Annick lui annonce qu'elle est enceinte de 15 semaines. Un « branle-bas de combat » s'amorce pour la famille. Des tests sont effectués pour déterminer si le bébé qu'elle porte est atteint de la maladie.

« Il bougeait beaucoup moins, et à l'échographie, on a vu qu'il avait le pied bot. À ce moment-là, on est retombé dans la crainte. Finalement, ils nous ont annoncé qu'il était atteint », raconte Annick avec un filet de tristesse dans la voix.

L'expérience douloureuse avec Malek a laissé des traces, la grossesse a été interrompue.

La vie, plus forte que tout

La poussière est une fois de plus retombée et, vers la fin de l'année 2016, c'est Tom qui s'est frayé un chemin jusque dans le ventre d'Annick.

« Test de génétique, amniocentèse, l'analyse nous a confirmé que Tom n'était pas porteur de la maladie. Tout le monde était content et la grossesse a poursuivi son cours » , explique le Dr Chénier qui voyait pour la première fois le petit garçon de 10 mois lors de cette visite familiale à l'hôpital.

« J'étais content de le voir. On accompagne la famille là-dedans et puis on leur souhaite bonne chance, on se dit bye bye et on ne voit pas le produit final. Je suis content de voir la belle famille. »

Le Dr Lévesque renchérit. « Parfois, on ne donne que le diagnostic parce que la famille ne veut pas d'autres enfants. Ici, on a le feedback de ce que l'on a fait. Ça été utile, il y a eu un impact dans la vie des gens. »

Le papa ajoute sa voix. « C'est un bel exemple de recherche appliquée. Ils nous ont permis d’avoir des choix, sur Eve, le bébé entre elle et Tom. Le programme de recherche est tombé à point. Ils ont été capables de nous dire voici la situation, prenez la décision que vous voulez. »

« J'ai l’impression qu’on a eu une deuxième chance. Si la génétique n’avait pas été là, on serait retombé dans un cauchemar. Ç'aurait été épouvantable de revivre ça », ajoute la maman.

Est-ce que la famille est complète maintenant? Le couple fait retentir un « oui » sans hésitation.

La route a été longue et semée d'embûches. Le legs de Malek est grand pour sa famille, mais aussi pour tous les autres parents porteurs, qui ne sont certes pas très nombreux, mais dont le désir d'avoir des enfants en santé peut maintenant se concrétiser.

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