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Mon enfant a la leucodystrophie : « il fallait lui enseigner chaque geste »

Sauter, courir et monter des escaliers sont des activités physiques bien banales pour un enfant de 11 ans, mais pas pour Xavier. À l'âge de 6 ans, ses parents ont appris qu'il était atteint d'une maladie dégénérative peu connue : la leucodystrophie.

Un texte de Joël Fitzgerald, pour Les malins

La leucodystrophie affecte la myéline, la partie blanche du cerveau, qui a comme but d’isoler les nerfs dans l’encéphale en plus de contrôler tous les muscles du corps.

« La myéline, c’est la gaine qui entoure le système nerveux. Comme un fil électrique qui a sa gaine de caoutchouc protectrice et que la gaine vient à manquer par endroit, donc le circuit se fait moins bien et l’information se rend moins bien », explique Émilie Lapointe, la maman de Xavier.

Les premières manifestations de la leucodystrophie sont des troubles des fonctions motrices, sensorielles, intellectuelles, ainsi que des problèmes d’équilibre, de coordination des mouvements et de tremblements incontrôlables.

Dans le cas de Xavier, ces signes se sont déclarés assez rapidement, avant même qu’il puisse souffler sa première bougie, mais le diagnostic, lui, est arrivé plus tard.

La famille de Xavier vivait avec un sentiment d’impuissance et d’incompréhension. Émilie Lapointe et son conjoint allaient de rendez-vous en rendez-vous pour tenter d’aider leur fils.

Après une année de physiothérapie et d’ergothérapie, la famille pense apercevoir la lumière au bout du tunnel quand Xavier se met à marcher.

« Ah! Tout est beau, on ferme le dossier », s’anime Émilie, en imitant la réaction du physiothérapeute à l’époque.

Un répit de courte durée

Un an plus tard, la famille doit retourner voir le médecin, puisque que d’autres problèmes de motricité et de comportement sont apparus.

Surtout, la famille voulait des réponses à ses questions et comprendre pourquoi Xavier ne se développait pas comme les autres enfants de son âge.

De test de sang en analyse d’urine, en passant par un test pour la fibrose kystique, les investigations ne donnent rien. La famille décide donc de rencontrer une généticienne pour déceler une potentielle maladie, mais là encore aucun résultat.

« On voyait bien que les autres enfants, c’était plutôt le contraire, les parents essayaient de les retenir et ils se développaient par eux-même et nous, on devait toujours rester dans l’enseignement et montrer comment faire chaque mouvement », raconte la maman de Xavier.

L’angoisse du diagnostic

Malgré tous leurs efforts, les rendez-vous avec les médecins et les exercices de motricité à la maison, les parents de Xavier ne voyaient aucun changement majeur leur permettant de respirer à pleins poumons.

Sans diagnostic en poche, Émilie Lapointe et son conjoint devaient faire face aux centaines de questions des spécialistes, allant même à remettre en question leurs compétences en tant que parent.

« Est-ce qu’il est stimulé à la maison ? Est-ce que vous avez fait les exercices ? Avez-vous consommé de l’alcool pendant la grossesse ? [...] On vient comme se remettre en doute, alors qu’avec le recul, je pense que ce que je faisais était tout à fait valable », s’émeut la mère.

À l’âge de 6 ans, le petit Xavier attrape l’influenza, une virulente grippe qui affecte surtout les voies respiratoires. Lorsque sa maman tente de l’aider pour aller aux toilettes, il urine, il a de la difficulté à marcher et sa tête tremble.

Ils quittent rapidement le domicile pour se rendre à l’hôpital où sa situation est prise au sérieux.

En 40 minutes, il est placé en isolation, soluté au bras, et il est pris en charge par un neurologue et un médecin, qui effectuent des tests d’urgence.

Dans la chambre d’hôpital, Émilie fait les cent pas dans la chambre en attente des résultats.

Alors qu’elle s’attend à voir le médecin, c’est la généticienne qui entre. Elle vient lui annoncer que son fils est atteint d’une maladie dégénérative: la leucodystrophie.

Émilie est sous le choc. Elle laisse son fils devant un dessin animée et s’en va digérer la nouvelle.

C’est dans la salle de bain qu’elle trouve refuge afin de trouver les meilleurs mots pour annoncer à son fils la nouvelle.

« J’ai 20 minutes pour vivre ça, avant d’aller voir mon garçon », se dit-elle alors, en se regardant dans le miroir.

Accepter et faire comprendre

Une fois le diagnostic établi, Xavier ne vit plus de frustration: il comprend enfin que c’est normal pour lui de prendre plus de temps pour réaliser une tâche.

Aujourd’hui, la maladie progresse suffisamment lentement pour que la famille puisse s’adapter à chaque « perte ».

« On va te trouver des outils, on va te trouver des trucs pour pouvoir faire ce que tu veux, mais tu vas les faire différemments », explique la maman de Xavier.

Passer des moments de qualité avec leur fils et faire connaître la maladie de Xavier est devenu la mission de Mme Lapointe et de son conjoint.

Le petit Xavier, pour sa part, participe à la recherche du Dr. Geneviève Bernard, une neurologue spécialisée en leucodystrophie. Son travail permet aux familles d’avoir le diagnostic plus tôt, à connaître mieux la maladie et éventuellement développer un traitement.

La famille organise annuellement un picnic et un tournois de golf, afin de sensibiliser les gens, mais surtout faire connaître la maladie du petit Xavier.

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