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Colloque international sur la tyrosinémie à Saguenay

Environ 225 personnes, des chercheurs et des familles touchées par la tyrosinémie provenant des quatre coins du globe, sont réunis à Saguenay, cette fin de semaine, pour prendre part à un colloque international portant sur cette maladie.

La tyrosinémie touche une personne sur 100 000 dans le monde, alors qu'au Saguenay-Lac-Saint-Jean, un individu sur 1846 est atteint par cette maladie génétique. La région est ainsi devenue une référence pour les familles touchées. 

Le médecin Adity Kumar Gupta et sa conjointe ont fait le voyage depuis l'Inde pour assister au colloque. Ils veulent aider leurs deux jeunes enfants.

L'absence d'une enzyme permettant de métaboliser la tyrosine, un acide aminé présent dans les protéines animales et végétales, est responsable de la maladie qui s'attaque principalement au foie.

Traitement

La tyrosinémie a été découverte dans la région il y a 50 ans par le pédiatre Jean Larochelle.

Si auparavant les gens atteints mouraient systématiquement, l'avancement de la recherche et le développement de traitements appropriés leur permet aujourd'hui de mener une vie à peu près normale.

« On espère bien trouver un traitement curateur un jour, parce que le traitement actuel ne fait que contrôler la maladie », explique le pédiatre Guy Parizeault.

En effet, le seul moyen connu pour l'instant de guérir la tyrosinémie est la greffe hépatique, qui est effectuée en dernier recours.

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