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Une famille demande plus de dépistage des maladies héréditaires

Elliot Bouchard a 9 mois, mais son niveau de développement correspond à celui d'un enfant de 5 mois. Le bébé est atteint de la mucolipidose de type II. Un diagnostic étonnant pour ses parents, qui avaient pourtant fait des tests de dépistage des maladies héréditaires prévalentes au Saguenay-Lac-Saint-Jean.

Un texte de Catherine Paradis

La mucolipidose de type II occasionne des accumulations de résidus néfastes dans le corps d'Elliot.

« Les cellules doivent normalement rejeter du mauvais. L'enzyme qui manque [chez Elliot] fait que les cellules ne rejettent pas le mauvais. Alors ça s'accumule et, à un moment donné, la poubelle va être pleine. C'est là qu'il va commencer à régresser » explique son père, Keven Bouchard.

Le gonflement peut apparaître autour des yeux, des articulations ou sur les organes.

La maladie finit par conduire à la mort par complications cardiorespiratoires. L'espérance de vie pour des enfants comme Elliot est de quatre à huit ans.

Diagnostic surprise

La mucolipidose fait partie des maladies héréditaires orphelines dont la prévalence est documentée au Saguenay-Lac-Saint-Jean.

Les tests de dépistage qui sont offerts à la population régionale ne concernent cependant pas cette maladie.

La mère d'Élliot, Geneviève Gagnon, et son conjoint n'ont donc découvert qu'après la naissance de leur garçon qu'ils étaient porteurs de la mucolipidose de type II.

En étant porteur de la maladie, le risque pour le couple d'avoir un enfant atteint était de un sur quatre.

La fille aînée du couple, Léa, fêtera d'ailleurs bientôt ses 2 ans et est en parfaite santé.

« On aurait pu aller à Québec subir les tests à nos frais, mais puisque j'avais fait les tests génétiques ici et qu'il n'y en avait pas dans ma famille, je me suis dit : "Pourquoi payer pour ça?" Alors, tu prends une chance », raconte Geneviève Gagnon.

Le couple espère maintenant faire changer les choses. « Il y a un manque quelque part. Nous, ce qu'on veut, c'est faire connaître la maladie pour que les tests soient disponibles ici sans que le monde les demande », plaide Keven Bouchard.

Projet pilote de dépistage

Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, la croisade de Pierre Lavoie, qui a perdu deux enfants atteints de l'acidose lactique, a braqué les projecteurs sur les maladies orphelines.

Le dépistage de certaines maladies existe depuis maintenant six ans dans la population générale.

Dans la région, 1 personne sur 45 ou 50 est porteuse de la mucolipidose. C'est plus qu'ailleurs au Québec, mais c'est deux fois moins que les quatre maladies dépistées actuellement.

S'ajoute aussi le fait que les connaissances médicales sont arrivées plus tard, explique le chercheur en épigénétique et professeur à l'Université de Sherbrooke Luigi Bouchard.

« On a connu la maladie [mucolipidose de type II] et la mutation responsable après que toutes les démarches ont été entreprises pour développer le test de porteur, ce qui fait que c'était un argument supplémentaire. C'était plus compliqué d'intégrer cette maladie pour cette raison, ce qui est particulier à celle-là », précise M. Bouchard.

Il espère qu'un jour un seul test permettra de dépister les 5000 maladies génétiques qui existent.

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